Siehe Auftragsformular. Weitere Gene auf Anfrage.

Hochdurchsatz-Sequenzierung (Next-Generation-Sequencing, NGS) von mehreren Genen bzw. von Krankheitsspezifischen Gen-Panels (1-10, 10-100 und >100 Gene) für folgende Erkrankungen:

• Augenerkrankungen (Makuladystrophien, Retinitis pigmentosa etc)
• Bewegungsstörungen und Neurodegenerative Erkrankungen 
• Bindegewebserkrankungen
• Dermatologische Erkrankungen
• Endokrinologische Erkrankungen
• Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen
• Epilepsien
• Gastrointestinale Erkrankungen (Cholestasen, Hyperbilirubinämie, Malabsorption/Diarrhoe etc)
• Immunologische Erkrankungen
• Kardiopathien
• Krebserkrankungen
• Lungenerkrankungen (Ziliendyskinesie, a1-Antitrypsinmangel, pulmonale Fibrosen, LAM)
• Mitochondriale Erkrankungen
• Neuromuskuläre Erkrankungen (Dystrophie, Atrophie, Myopathie)
• Nierenerkrankungen
• Schwerhörigkeit
• Stoffwechselstörungen (Glykosilierungsstörungen, Glykogen-Speicherkrankheiten etc.)
• Wachstumsstörungen
• Zerebrovaskuläre Erkrankungen

• Cystische Fibrose, 50 häufigste Mutationen
• Dominante spinocerebelläre Ataxien (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17, DRLPA), Bestimmung der Triplett-Repeats
• Fragiles X-Syndrom, Bestimmung der Triplett-Repeat-Länge
• Hämochromatose Typ 1, Mutationen C282Y und H63D
• Spastische Paraplegie, hereditäre, Mutation c.1688-2A>G (1813-2A>G)
• Trägerabklärung bei bekannter Mutation

• Häufige Mikrodeletionssyndrome
• Einzelgene (CFTR, DMD, JAG1, NF1, SMN1, POLG, OPA1 etc.)
• Subtelomer-Rearrangments (gesamtes Genom)
• Y-Chromosom Mikrodeletionen (AZFa, b, c)

• Polkörper
• Embryobiopsien
• Auftragsformular Präimplantationsdiagnostik