Angebotene Analysen Molekulargenetik

Sanger-Sequenzierung von einzelnen Genen

Siehe Auftragsformular. Weitere Gene auf Anfrage.

Next-Generation-Sequencing (NGS) Gen-Panel Analysen

Hochdurchsatz-Sequenzierung (Next-Generation-Sequencing, NGS) von mehreren Genen bzw. von Krankheitsspezifischen Gen-Panels (1-10, 10-100 und >100 Gene) für folgende Erkrankungen:

Spezifischer Mutationsnachweis

  • Cystische Fibrose, 50 häufigste Mutationen
  • Dominante spinocerebelläre Ataxien (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17, DRLPA), Bestimmung der Triplett-Repeats
  • Fragiles X-Syndrom, Bestimmung der Triplett-Repeat-Länge
  • Hämochromatose Typ 1, Mutationen C282Y und H63D
  • Spastische Paraplegie, hereditäre, Mutation c.1688-2A>G (1813-2A>G)
  • Trägerabklärung bei bekannter Mutation

Nachweis grosser Deletionen / Duplikationen (MLPA, qPCR)

  • Häufige Mikrodeletionssyndrome
  • Einzelgene (CFTR, DMD, JAG1, NF1, SMN1, POLG, OPA1 etc.)
  • Subtelomer-Rearrangments (gesamtes Genom)
  • Y-Chromosom Mikrodeletionen (AZFa, b, c)

Präimplantationsdiagnostik